Em sua fase inicial o ceratocone apresenta-se como um astigmatismo irregular levando o paciente a trocar o grau de astigmatismo com muita freqüência, podendo haver aumento ou redução. O diagnóstico definitivo de ceratocone é feito com base nas características clínicas e com exames objetivos como a topografia corneana (exame que mostra em imagem o formato preciso da córnea). O ceratocone pode ser diagnosticado como de grau I (incipiente), grau II (moderado), grau III (alto) e grau IV (avançado), entretanto atualmente alguns especialistas consideram também grau V (extremo). A morfologia do cone pode ser nipple (pequeno: 5 mm. e próximo ao centro da córnea, oval (mais largo, inferior), ou global (mais de 75% da córnea é afetada).
Na grande maioria dos casos o problema surge na adolescência, podendo evoluir, em geral, até aos 40 (quarenta) anos. Em cerca de 95% dos casos, a estabilização do ceratocone ocorre entre os 30 e 40 anos A evolução do ceratocone é geralmente progressiva, mas não existe um padrão que possa ser adotado. Recomenda-se que sejam feitas visitas periódicas ao especialista para que se possa fazer um acompanhamento detalhado. O paciente deverá ler uma Tabela de Snellen com optotipos em ordem decrescente de tamanho, para que seja avaliada a sua acuidade visual. O exame inicial é pode ser feito através de exame de ceratometria manual, com a presença de astigmatismo irregular. Casos avançados podem exceder a capacidade deste equipamento de medir a curvatura e astigmatismo corneano. Com o uso da lâmpada de fenda (biomicroscópio), o especialista poderá avaliar a córnea e investigar a presença de sinais de ectsia corneana. No ceratocone, a presença de sinais como um anel de pigmentação marrom-amarelado ou verde-oliva, encontrado em torno da metade dos olhos com ceratocone, chamado de Fleischer ring, é causado pelo depósito de óxido de ferro no epitélio corneano, nem sempre detectável, mas possível de ver sob a luz de cobalto. Similarmente, em torno de 50% dos casos há a presença de estrias de Vogt's, finas linhas de estrias ao longo da córnea devido ao seu afinamento e esticamento. Um ceratocone altamente pronunciado, pode criar uma identação da pálpebra inferior em forma de V quando o paciente olha para baixo, conhecido como sinal de Munson.
Um fator que tem contribuido cada vez mais para o diagnóstico precoce do ceratocone é a popularização da cirurgia refrativa, que muitos pacientes procuram para tratar miopia e astigmatismo, pois estes pacientes são orientados a fazer um exame prévio de videoceratoscopia da córnea (topografia computadorizada da superfície da córnea). Os exames mais modernos de topografia da córnea mostram, além dos mapas topográficos, valores paquimétricos (espessura da córnea) e mapas de elevação, os quais ajudam a diagnosticar o ceratocone inicial quando há apenas a suspeita, e assim contra-indicar a cirurgia refrativa nos casos de paquimetria inferiores a 600 μm (micras).
Os modernos equipamentos de topografia de córnea (videoceratoscopia) proporcionam dados extremamente precisos, como:
Espessura corneana paquimetria de inicial (> 506 μm) a avançada (< 446 μm)
Mapas de elevação anterior e posterior da córnea
Ceratometria em diversos pontos da córnea (principais meridianos e média ceratométrica)
Posição do cone em relação ao centro visual e ao centro geométrico da córnea
Eixos dos valores mais curvo e mais plano da córnea
